美国新NGS/PGD筛查技术

ThelatesetNGS/PGDScreeningTechnologyofAmerica

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美国斯坦福IVF生殖中心PGS/PGD筛查实验室——

IGENOMIX实验室简介

PGS/PGD即胚胎植入前的基因筛查，也就是第三代“试管婴儿”。

美国IGENOMIX实验室官网：?。

一、特色服务项目

NGS：新的第三代PGS检测技术

IVIGEN实验室引进新PGS检测技术NGS。NGS是用“数字”序列替代模拟技术进行DNA分析的新方法，凭借其特殊的数据和可扩展性，使染色体研究达到一个前所未有的高度。

NGS提供了一种全新的PGS检测方式，优势如下：

1）先进技术：可以通过完整的基因组测序获得更详细的胚胎遗传信息；

2）高分辨率：实现了胚胎节段非整倍体的检测(删除/复制)，适用于不同染色体适应症，例如易位，在未来，也可适用于单基因疾病；

3）高准确率：通过NGS技术使PGS准确率达到99.99%；

4）改善临床效果：由于NGS技术更高的动态范围，从而提高了染色体镶嵌性和节段性异常的检测能力；

5）降低了检测成本：NGS突破了PGS不能检测冻胚的局限性，进一步节省了检测成本。

IVIGEN就NGS技术（新PGS检测技术）执行新的价格体系，按检测数目划分价格区间，从而减轻PGS治疗患者们的负担。如：1-2个胚胎，2-4个胚胎，4-6个胚胎，6-8个胚胎。

详细了解NGS

PGS：针对24对染色体进行的非整倍体PGS筛查

染色体数目数值的变化称为非整倍体。绝大多数的自然流产、胚胎停育是由非整倍体导致的，并可能导致活胎婴儿的出生缺陷和智力迟钝。大多数类型的非整倍体的生命不相容。造成染色体非整倍体常见的疾病如唐氏综合症Downsyndrome、爱德华综合征Edwardssyndrome和巴陶氏症Patausyndrome等。非整倍体通常是不会遗传的，但会涉及任何染色体。同时，胚胎的非整倍体与母亲年龄的增加密切相关。

PGS筛查是在试管婴儿治疗期间在胚胎上进行的用于检测染色体数目异常的基因测试。针对所有24对染色体进行综合分析：两个性染色体（X和Y）和22对常染色体，通常每个细胞里有23对染色体，以便在胚胎植入前找出并丢弃非整倍体的胚胎，通过选择染色体正常的胚胎从而成功受孕和分娩。

IVIGEN采用阵列CGH(BlueGnome's24sureBAC-based)技术来执行PGS非整倍体筛查。这项技术用于分析研究几个细胞或者是一个细胞的植入前的基因筛查,是移植前在胚胎的一小块活检组织上进行的。CGH序列的PGS筛查精准度达到98%-99%。

SAT技术是针对男性精子（5条染色体：13，18，21，X和Y）进行的非整倍体测试。

一个正常的精子，像卵子一样，有23对染色体。受精后，总共有46条染色体，这个数字对宝宝的健康具有重要意义。非整倍体的胚胎，或染色体数目有异常的胚胎，是不能分娩健康宝宝的。通常，非整倍体胚胎是由卵子导致的。然而，有些人的精液有较高染色体异常的风险，也会导致胚胎的非整倍体。SAT重点分析5条染色体（染色体13，18，21，X和Y），其异常可导致流产或活产婴儿有染色体异常综合症，包括出生缺陷和精神发育迟滞。

选男孩：针对选男孩进行的PGS筛查

GenderSure是在体外受精过程中胚胎性别基因测试，用于决定哪些胚胎可以移植。对于因个人喜好、家庭平衡以及医学医院需决定选择男孩或是女孩等，GenderSure结合了非整倍体植入前遗传学筛选PGS技术及一个额外的步骤，确认胚胎是男宝还是女宝。PGS提供所有24个染色体类型的综合分析，包括确定性别的性染色体（X和Y）。有两个X染色体的胚胎是女性，有一个X和一个Y染色体的胚胎是男性。通过GenderSure采用的额外步骤鉴定的方式准确率大于99.99％！