资讯:让后代远离超雄综合征,美国试管婴儿成佳选

时间:2022-06-28 来源:未知 点击: 900

为了保障新生儿的健康,针对染色体疾病的预防诊断方法有很多,如羊水穿刺、超声波诊断、无创DNA、唐氏筛查、胎儿镜检查等。梦美生命专家说,这些方法都是在孕期进行的操作,如果胎儿被检测出染色体异常,则需要面临人为流产的操作,会给女性身体造成很大的伤害;比较理想的方案是选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测。那么,针对性染色体三体综合征中的超雄综合征,美国试管婴儿是否能有效规避吗?

先来认识一下超雄综合征

超雄综合征又称XYY综合征,是一种性染色体疾病,1961年被科学家发现。梦美生命专家说,正常男性的性染色体是XY,而超雄综合征患者多出一条Y染色体,即性染色体为XYY,染色体数为47条,超雄综合征一般是由于精子形成时发生了问题,在减数分裂第二期后期发生了Y染色体不分离,使精子细胞有两条Y染色体,这样该精子和卵子结合,胚胎细胞便会有2条Y染色体,核型表现为47XYY。

超雄综合征的发病率约占1/750~/1500,此类患者在生育能力和孕育后代上存在一定缺陷,虽然大多数人都能正常生育,但也有一些患者存在尿道下裂,隐睾,睾丸发育不全并有生精过程障碍以及生育力下降等,从而导致不育或生出的后代中有50%属于超雄患儿。因此,计划生育的超雄综合征患者,一定要做好孕前的遗传咨询。

美国第三代试管婴儿PGS与PGD技术

在辅助生殖领域,美国试管婴儿技术经历:FISH(基本淘汰)→ACGH(普遍使用)→NGS(全新)的更新迭代,在染色体异常的检测方面更加全面、准确,在对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面筛查的同时,能够准确到细小微缺失,有效判定胚胎是否存在染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题,XXY的情况可以很轻松的被检测出来;PGD针对基因突破点进行诊断,可阻隔地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等200多种遗传病下行,防止父母将隐性遗传致病基因遗传给下一代,从而保障了未来宝宝出生后的健康。

美国试管婴儿可有效避免超雄综合征

资讯:让后代远离超雄综合征,美国试管婴儿成佳选

1.囊胚培育。完成促排取卵、取精操作后,通过ICSI技术让精卵结合受精,接着在实验室里将受精卵培育成囊胚,这样做有两个好处:一是囊胚培育也是胚胎自然优胜劣汰的过程,此时质量不佳、存在染色体异常或基因缺陷程度严重、发育潜能差的胚胎会被淘汰出局,只有相对优质的胚胎才能成功发育至囊胚期;二是由100多个细胞组成的囊胚形态完整、结构稳定、生命力完整、着床能力强且细胞分化明显,是进行基因检测和移植的理想阶段,不用担心细胞提取会影响囊胚自身质量,又能很好地提升移植成功率。

2.基因检测。将准确提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,然后运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测,判定囊胚染色体是否存在结构畸变、数目异常或者携带遗传缺陷基因,以对囊胚的质量有一个科学判定,与此同时也将可以准确知道囊胚的属性(XX:女宝;XY:男宝;XXY:异常胚胎)。

3.择优移植。对所有的囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断后,哪些属于健康囊胚,哪些囊胚存在染色体异常问题便可得到了准确的判断,这个过程中性染色体核型为XYY的囊胚也将被淘汰。


参考资料