第三代试管婴儿技术的出现就是为了解决遗传性疾病，我们知道一般人中有1/51/4患有遗传性疾病，平均每人携带56个隐性基因。试管移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。

PGD检测的适应症

对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。

对年龄超过35岁的女性,染色体异常的可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

PGD操作过程

早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。

最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，并不会伤害到胚胎。

PGD：FISH和a-CGH

PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescentin-situhybridization,FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。