注意了,克氏综合征在青春期后会出现这些症状

时间:2023-12-07 来源:未知 点击: 943

克氏综合征是一种先天性疾病,虽然和其它疾病相比起发病率并不是那么高,但是也不能完全避免这种疾病的发生,所以大家还是需要对这种疾病进行一定的了解,下面大家就和小编一起来了解一下“注意了,克氏综合征在青春期后会出现这些症状”的相关内容吧。

克氏综合症的概述

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征),新生男婴中发病率约在1/1000,也就是说一千个新生儿中,可能就有一例患病孩子,常见染色体核型为:47,XXY,嵌合型:46,XY/47,XXY,克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体,往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

克氏综合征患者能治愈吗

不能,克氏综合征是由于多了一条染色体,属于染色体病。目前没有技术或方法可以治愈。只能对症和支持治疗,治疗克氏综合征可睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。患者可借助辅助生殖技术进行生育,供精人工授精等。如果克氏征患者通过显微取精手术能够取得精子,那么就有可能通过辅助生殖技术生育自己的孩子,但是女性需要做好产前诊断,基因检测,减少生育出病孩的几率。

综上所述就是关于“克氏综合症是什么病”的相关介绍,家长要注意观察自己的孩子在青春期发育时是否有异常症状,一旦发现孩子的生殖器比正常男孩小、男孩的阴囊内触及不到睾丸,或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小,就应当到医院进行诊断治疗,做到早发现早治疗。

卡尔曼综合征症状表现

卡尔曼综合征(KS)不是危及生命的疾病,其主要特征是青春期延迟或缺乏,嗅觉丧失或嗅觉减弱。由于缺乏性发育,大多数病例在青春期时被诊断出来。

患有卡尔曼综合征的男性可能在出生时就有这种情况的迹象,例如未降睾丸或小于平均水平的阴茎。多数男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺失,如无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声等。

如果不进行治疗,成年男性的骨密度和肌肉质量可能会降低、睾丸体积减少、勃起功能障碍、性欲低下和不育。

患有卡尔曼综合征的女性通常女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。

几乎所有未经治疗的卡尔曼综合征患者都无法生育,但有些患者在接受治疗后可以恢复生育能力。

一些患有卡尔曼综合征的人具有各种非生殖特征中的任何一种,这些可能包括:

◇唇腭裂

◇肾发育不全

◇听觉受损

◇牙齿异常

◇眼球运动异常

◇平衡差

◇脊柱侧弯

◇手联带运动,其中一只手的运动被另一只手镜像

克氏综合症患者的外貌体型特征

克氏征所表现的症状在青春期前并不明显,直到我们有生育需求时才发现这个问题。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来,直到青春期发育时才逐渐显现出来。

1、生殖器小:克氏综合征的男性患者睾丸比较小,容积大小一般小于1-2ml,而且质地较硬,丁丁可有一定程度的发育,但也较正常人小。通过检查可发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,间质细胞增生或聚集成团。

2、第二性征发育异常:第二性征发育缓慢,阴毛及胡须很少,腋毛少,没有喉结或者喉结很小,声音也比较尖细。性功能较差,精液中无精子。

3、女性化特征:身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长,肌肉量少,皮肤较白,因皮下脂肪丰富,皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。

4、智力略差于常人:一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。


参考资料