人体细胞有23对染色体(22对常染色体跟等位染色体)，即每一个细胞有46个染色单体。那类染色体，对人体来讲，缺一不可，连摆列次序皆不克不及有一点错，若是有错，就是染色体畸变，染色体畸变是指细胞畸形染色体数目发生变化。

虽然大都染色体畸变对人类安康的负面影响微不足道，但有些染色体畸变是人类遗传疾病的次要缘故原由。例如唐氏综合症：染色体21有3份拷贝。染色体易位或染色体倒位不会招致携带者患病，但能够增长其昆裔病发的几率。数量没有畸形的染色体或染色体组，称为没有整倍体，可致命或可招致遗传病。

甚么是染色体？

染色体是真核细胞正在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定情势。细胞核内，DNA慎密卷绕正在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状布局，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）跟性染色体（异体染色体）

正在生养方面，咱们常说的性细胞就是单倍体，如精子、卵子等，染色体数量仅为体细胞的一半。即每条精子跟卵子皆照顾23条染色体，受精胜利后，便造成了23对染色体，此中有父、母本的异常信息，46条染色体按巨细、形态配成23对，第一对至第二十二对是常染色体，为共有，第二十三对是一对性染色体(SexChromosome)，雄性个体细胞的性染色体对XY；雌性为XX。

遗传疾病可产生于生育期，也有能够是遗传疾病，也有能够是遗传疾病，也有能够是遗传疾病，也有能够是遗传疾病，也有能够是男性不传女，另有一些只是照顾了致病基因，遇到特别的组合后便会病发。

现阶段怀胎进程中遇到的一些停育、流产、胎儿畸形、不育症等问题，此中50%以上与染色体异常相关。若是呈现上述情况，必然要做染色体搜检。

哪些人群须要做染色体搜检？

1、高龄生养需要家庭，错失生养幻想期的配偶，特别是35岁后的人群，单方染色体异常产生几率明显增加，是这类大龄生养易、易流产的缘故原由。

2、染色体异常的配偶正在呈现不孕、重复流产、有畸形胎儿史的环境下，多达10%以上。

3、女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不全，严峻少精症或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外阴两性外阴畸形。

4、若是有家族遗传疾病、家族有先天性疾病、智力低下等环境，应在备孕前做染色体搜检。

5、长时间处置辐射场合、化学药物、病毒检测等事情情况的人群，这些外界影响会形成染色体断裂，产生畸变，从而招致生养阻碍。

6、正在停止不孕不育医治时，试管婴儿已成为不成替换的取舍，采取第三代技巧停止PGT-A/PGT-M筛查跟诊断，以进步美国/柬埔寨/泰国试管婴儿技巧的成功率，削减流产的产生，削减诞生缺陷，对PGT-A/PGT-M的筛查与诊断，成为十分紧张的取舍。